Je vous présente nicolas 21ans et sa petite niece de 5ans si je ne me trompe pas!
tout les deux atteint de la maladie de leber ( jexplikerai plus bas)...
Ils ont beaucoup besoin de soutient, et d'aide finançiere pour avancé les recherches de la maladie!
je compte sur votre sensibilité et votre coeur pour nous aider!
un peu plus bas le lien du blog de nico...
tu sais ke moii je taide le plus que je le peut!! bisousss
Neuropathie optique de Leber
La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique qui commence typiquement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. Cette maladie affecte plus les hommes que les femmes. Les femmes développent cette maladie plus tardivement et de façon moins grave que les hommes.
Une perte de netteté de la vision centrale ou un scotome sont les premiers signes de la maladie qui affectent les deux yeux dans 50% des cas. En cas de commencement unilatéral des signes, la bilatéralité survient dans les six mois après le début des signes. Dans 8 fois sur 10, l'atteinte de la vision centrale ne lui permet pas de compter ses doigts. Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome centrale rendant le patient légalement non voyant.
Des petits signes neurologiques comme une perte de certains réflexes tendineux ou l'apparition d'un léger tremblement postural sont habituels. Les femmes atteintes présentent parfois un syndrome neurologique simulant la sclérose en plaques.
En phase aiguë, l'étude du champ visuel met en évidence un scotome central. L'examen du fond d'½il met en évidence des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-½dème et des tortuosités vasculaires. L'angiographie peut parfois être utile pour le diagnostic. Les premiers signes sont parfois absents en début de maladie.
L'étude électrophysiologique du nerf optique confirme l'atteinte primitive de celui-ci et élimine une pathologie de la rétine. En l'absence d'histoire familiale de neuropathie optique de Leber, l'imagerie médicale est nécessaire pour éliminer un processus tumoral responsable d'atrophie optique.
Dans plus de 95% des individus atteints une anomalie de l'ADN mitochondrial est retrouvé à l'origine de la maladie. Les trois mutations connues sont G11778A, T14484C, G3460A.
Le mode de transmission de la neuropathie optique de Leber est mitochondriale. Le conseil génétique est difficile en raison d'une pénétrance variable dépendante du sexe et de l'âge de la personne. La mère des patients sont soit indemne ou atteint. Une histoire familiale maternelle de trouble de la vision n'est retrouvée que dans 60% des cas. Un homme atteint par cette pathologie ne transmet pas la maladie à ses descendants tandis qu'une femme atteinte transmettra la maladie à tous ses descendants.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'Amaurose congénitale de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.
